Com mais de sete anos de vida, a Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, «nome de guerra» Raríssimas, nasceu para lutar pelo direito à igualdade daqueles a quem a mãe natureza tornou «especiais».


A Raríssimas nasce da iniciativa de um grupo de pais que, pela primeira vez, assumiram a necessidade de partilhar experiências, dificuldades e problemas, lutar pela dignidade e qualidade de vida dos seus filhos. A Dr.ª Paula Brito e Costa, que fazia parte desse grupo, está à frente da Raríssimas desde o primeiro dia e recorda como tudo teve início:

«A Raríssimas nasceu como tantas outras associações, neste caso de um grupo de mães que estavam muito ligadas a este problema, pois, todas tínhamos filhos portadores de doenças raras. A única diferença», esclarece, «foi ao nível do conteúdo». E explica:

«Normalmente, o que conhecemos em Portugal são associações de uma só doença e a Raríssimas foi mais longe e procurou dar voz a todos aqueles doentes que, por serem poucos, não tinham voz. À semelhança de outras pessoas, a minha ideia era a de fazer uma associação da doença do meu filho e foi o Prof. Luís Nunes que me abriu horizontes e disse que fazia sentido abrir o leque e apoiar as outras doenças raras.»

A missão da Raríssimas até parecia simples, mas ao longo destes anos tem-se revelado complexa. Nada que esmoreça aqueles que todos os dias lutam pela minoria que é portadora de alguma doença rara, como sublinha a presidente da Associação:

«As associações, todas elas, nascem de um processo de boa vontade. Sabíamos que existia um sem-fim de coisas para fazer, pois, na verdade, ninguém tinha feito nada na área das doenças raras em Portugal. Foi realmente um desafio sobretudo fazer perceber às autoridades competentes que, apesar de raras, estas doenças também tinham de ter o seu lugar, já que no conjunto da população significam qualquer coisa como 600 a 800 mil doentes.»

Os sete anos ao serviço das doenças raras têm hoje resultados visíveis, até porque, reconhece Paula Brito e Costa, «hoje, toda a gente reconhece a Raríssimas como uma associação que trouxe para o movimento associativo uma lufada de ar fresco. Nascemos com a missão de dar apoio às famílias e aos doentes portadores de doenças raras e penso que temos feito um bom trabalho».

Uma das áreas a precisar de mais intervenção era a da acessibilidade do doente à informação de qualidade e essa foi precisamente a primeira aposta da Raríssimas, ao validar a informação disponível e disponibilizando uma help line através da qual os interessados podem receber informação validada e certificada – [email protected].



Dr.ª Paula Brito e Costa


A importância dos números

Um dos trabalhos a que Paula Brito e Costa dedicou a sua especial atenção foi, e continua a ser, o levantamento do número de portadores de doenças raras em Portugal.

«Acho que a Raríssimas teve a perspicácia de perceber que a avaliação das diferentes deficiências era feita de modo errado. Muitas vezes, como não sabíamos o que tínhamos perante nós, rotulavam-se os doentes com “défices de cognição” ou “atraso global do desenvolvimento” e assim se solucionava o problema do diagnóstico, tão importante para as nossas famílias. Hoje, sabemos que em Portugal 6 a 8% da população é portadora de doença rara e o desconhecimento de outrora, afinal, tem nome e pode ser calculado na maioria das vezes.»

Orgulhosa do caminho percorrido, a presidente da Raríssimas não deixa passar em branco o facto de uma associação de doentes conseguir aperceber-se desta realidade, enquanto a comunidade científica simplesmente a ignorou. «É realmente fantástico», confirma, sorridente.

«Contudo», adverte, «o trabalho não está acabado, uma vez que continuam a existir patologias para as quais ainda não temos diagnóstico. Entre o que fizémos e o que temos para fazer, acho que temos muito mais pela frente do que aquilo que já percorremos».

Num trabalho de permanente actualização, aquela que é também a presidente da Federação Portuguesa de Doenças Raras (FEDRA) frisa que é preciso fazer um levantamento preciso de quantos doentes raros existem em Portugal, saber como é que eles vivem, se têm acesso à informação, se vão ou não aos tratamentos e quais são as condicionantes que sentem.

«Este é um trabalho que deve ser feito por entidades independentes e há uma certa renitência da parte de algumas entidades em reconhecerem que as associações podem fazer investigação. É fundamental esta mudança, até porque só depois de conhecida a realidade que nos rodeia poderemos então proceder a adaptações dos objectivos estratégicos e apostar em novas políticas de saúde.»


Projectos em curso

O futuro não espera para acontecer e, ciente deste ritmo, Paula Brito e Costa esforça-se para que a Raríssimas não se atrase, apesar das dificuldades que, sobretudo em termos económicos, os tempos presentes têm causado. Neste campo, um dos projectos mais ambiciosos da Raríssimas é a Casa dos Marcos.

«A Casa dos Marcos é um projecto que vem reconhecer o trabalho da Raríssimas. A crise económica dificultou este caminho, mas procurámos sempre soluções para que a Casa dos Marcos se torne uma realidade. Às vezes, vale a pena descer dois degraus, reflectir e depois voltar a subir. É fundamentalmente um equipamento social e uma estrutura que se diferencia de tantas outras pelo know-how da equipa técnica que acompanhará os doen­tes. Esta equipa multidisciplinar será constituída por pessoas habituadas e formadas para trabalhar com doenças raras. Para mim, esta é a maior glória que a Raríssimas tem e deve mostrar ao mundo!»


Entraves e ajudas

Quando o tema é a ajuda aos seus doentes, Paula Brito e Costa não hesita na resposta e diz mesmo que a indústria farmacêutica não deve ser vista como um inimigo:
«A minha primeira preocupação é se existe um medicamento que os meus doentes desconheçam. Cada dia que passa e em que não obtemos respostas é mais um dia perdido e menos um na vida dos meus doentes, dos filhos como o meu. A Raríssimas tem uma ligação muito clara com a indústria farmacêutica e não tenho dúvida de que, quando preciso de informação, não há melhor fonte que a indústria para ma fornecer.»

Outro dos pilares de luta da associação são os centros de referenciação e a presidente da Raríssimas defende que o futuro pode ser mais promissor se caminharmos nesse sentido.

«Há que voltar ao modelo de equipas multidisciplinares, que têm meios próprios para agir. Os médicos têm de se organizar e confirmar se têm ou não interesse em constituir um centro de referência no seu hospital, por patologia ou grupos de patologias, de acordo com as directrizes do Plano Nacional para as Doenças Raras. Há que começar a organizar os serviços e a Raríssimas pode ser o parceiro ideal para a referenciação, permitindo que os doentes possam ser referenciados a tempo e horas, dispondo daquilo que necessitam em termos de diagnóstico precoce e tratamento».