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Artigo de Saúde Pública®

Nº 66 / Janeiro de 2008






10 Síndrome de Hunter – Terapêutica altera o rumo da doença
«Quando o João Pedro Galvão nasceu era uma criança perfeitamente normal.» Foi desta forma que Ana Rita Galvão recorda o momento em que foi mãe pela primeira vez. Tudo parecia um sonho, mas passados dois anos a «vida ficou de pernas para o ar».


«Quando o meu filho tinha dois anos verificámos que tinha problemas de equilíbrio. Por exemplo, quando estava deitado ou sentado, simplesmente, não se conseguia levantar. Com o passar do tempo, a situação permanecia inalterada e decidimos falar com o pediatra sobre o assunto», conta Ana Rita Galvão, acrescentando:
«O médico não deu grande importância ao problema e limitou-se a dizer: “O João Pedro é preguiçoso.” Como a resposta não nos agradou, decidimos levá-lo ao médico de família. Na altura, mandou-o fazer um RX à coluna. Depois de obtermos o resultado fomos, outra vez, ao pediatra. Finalmente, percebeu que algo não estava bem e encaminhou-o para uma médica especialista».

O João Pedro realizou uma série de exames que permitiram concluir que sofria da síndrome de Hunter.

«Mas, antes do diagnóstico propriamente dito, constatámos que algo não estava bem, porque o João Pedro tinha a barriga e a língua maiores do que o normal. Quando o médico nos comunicou o diagnóstico, confesso que ficámos aflitos porque não possuíamos qualquer tipo de informação sobre a doença», recorda a mãe do João.

Depois do choque, esta mãe percebeu que havia esperança, até porque «a terapêutica enzimática de substituição (idursulfase), indicada para o tratamento da síndrome de Hunter, já estava a ser estudada nos EUA e, dentro em breve, poderia chegar a Portugal. Felizmente, chegou antes do previsto e o João Pedro começou, de imediato, a fazer a terapêutica».

Relativamente à recuperação, Ana Rita Galvão confessa que «desde o início do tratamento que tem vindo a melhorar. Neste momento, está mais direito e já se consegue levantar sozinho».

Para além do caso do João Pedro, temos a história do Isaac Brito, uma criança com 11 anos, que também sofre de síndrome de Hunter.

Segundo João Paulo Brito, pai do Isaac, «a doença manifestou-se quando tinha 18 meses. Na altura pensávamos que sofria de uma pneumonia. Levámo-lo ao Hospital de São João, no Porto, e o médico decidiu que era necessário realizar uma biopsia ao fígado».

Depois de efectuado o exame, os resultados indicaram que Isaac sofria da doença de Hunter, de tipo II. «Nesse momento, ficámos a saber qual era o problema do Isaac, mas não possuíamos informação sobre a doença. A partir daí, foi necessário ir a inúmeras consultas e começaram os tratamentos.»

O pai do Isaac recorda que a criança «fez uma série de exames que permitiam verificar como estava a evoluir a situação, mas desde que chegou a Portugal a terapêutica enzimática de substituição que ele está muito melhor».

Em relação às perspectivas para o futuro, «apenas posso dizer que irei fazer os possíveis e impossíveis para o continuar a ajudar nesta dura batalha».


Alertar os profissionais de saúde para a patologia

A Dr.ª Elisa Leão Teles, pediatra e coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de São João, explicou que a síndrome de Hunter «é uma doença de sobrecarga lisossomal, integrada no grupo das Muco­polisacaridoses, no qual são reconhecidos diferentes tipos, correspondendo a síndrome de Hunter à Mucopolissacaridose tipo II», refere a especialista, acrescentando:

«É uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, manifestando-se no sexo masculino; a mulher heterozigota raramente apresenta sinais de doença. É devida a deficiência de actividade de uma enzima lisossomal – a iduronato-2-sulfatase, que actua na degradação de alguns açúcares complexos, presentes nas células do organismo, denominados glicosaminoglicanos ou mucopolissacáridos. A actividade deficiente da enzima acima referida leva à acumulação destes produtos (concretamente do sulfato de heparano e do sulfato de dermatano) em diferentes tecidos e órgãos, provocando manifestações relacionadas com este envolvimento, elevada morbilidade e morte precoce. No País estão diagnosticados cerca de 25 doentes»

Existe um conjunto de sintomas que devem alertar os médicos para a patologia. «O espectro de apresentação é variável, com manifestações clínicas mais ou menos severas, com um envolvimento multissistémico progressivo. O recém-nascido está bem, mas no decurso dos primeiros dois anos de vida surgem sinais e sintomas que devem constituir sinais de alerta», afirma, acrescentando:

«A história de infecções respiratórias frequentes, com rinorreia crónica e otites recorrentes, a presença de hérnias umbilical/inguinal, abdómen proeminente, com aumento do volume dos órgãos (baço e fígado), cabeça grande e características faciais peculiares ou ainda alterações esqueléticas e contracturas articulares, associados ou não a alterações do desenvolvimento psicomotor, devem ser evocadores. Mais tarde, o quadro clínico vai progredindo, com aparecimento de outra sintomatologia, tornando-se o diagnóstico muito mais óbvio.»

«O diagnóstico definitivo é afirmado através da determinação da actividade enzimática e/ou estudo molecular, que identifica a mutação genética causal, devendo a família ser orientada para aconselhamento», frisa Elisa Leão Teles.

Em relação ao tratamento para esta doen­ça, a pediatra menciona que «até há pouco tempo não existia uma terapêutica específica eficaz, mas apenas sintomática. O trabalho de equipa multidisciplinar foi e é fundamental, para apoio adequado e orientado para os diferentes problemas existentes».

«A terapêutica de substituição enzimática abriu novas perspectivas e, de uma forma geral, é observada logo a muito curto prazo significativa melhoria da qualidade de vida dos doen­tes. Mas é fundamental, para optimização de resultados, que seja iniciada precocemente.»

Relativamente aos cuidados que devem ser prestados a este tipo de doentes, Lígia Ramos, enfermeira do Hospital de Dia do Ambulatório de Pediatria do Hospital de São João, frisa que, «como existem manifestações clínicas multissistémicas, progressivas e variáveis, é necessário um trabalho interdisciplinar junto destas crianças», refere, acrescentando:

«Com a reposição enzimática, aliada a outras vertentes terapêuticas, consegue-se a recuperação de capacidades como a locomoção, motricidade fina e audição. Sendo assim, conquistam maior autonomia em actividades quotidianas e aumentam a sua auto-estima. Apostar nestas crianças permite aumentar a sua qualidade de vida, de modo a poder perspectivar o futuro e encontrar um sorriso», conclui Lígia Ramos.


Ajuda prestada pela APL

A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL) foi constituída em 1996. O Dr. Francisco Beirão, presidente da APL, explica que a instituição trabalha para «incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área, sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes e incentivar a investigação para o desenvolvimento de novas terapêuticas específicas».

E acrescenta:
«Também pretende apoiar os doentes e suas famílias fornecendo-lhes informação actua­lizada sobre as novas terapias e legislação correspondente, dar apoio jurídico e estabelecer colaborações com as associações congéneres, nacionais e/ou internacionais e, preferencialmente, com associações nacionais de outras doenças genéticas.»

Actualmente, a instituição conta com 200 associados, de entre os quais se encontram familiares e doentes portadores de 40 doenças do lisosoma.

«As que têm maior incidência são as Lipidoses (doença de Gaucher; Fabry e Niemman-Pick), Mucopolissacaridoses (doença de Hurler, Hunter, Sanfilipo, Morquio e Maroteaux-Lamy) e Mucolipidoses (Tipo I, II, III, IV)», explicou.
Segundo o presidente da APL, «estão inscritas na associação cinco pessoas com a doença de Hunter. Mas, brevemente, estamos a aguardar a entrada de mais duas».

Para tentar dar a conhecer a patologia, a associação está a preparar o envio de um e-mail para os pediatras e médicos de família sobre a síndrome de Hunter. «O objectivo é alertar para a existência da doença e para as formas de tratamento», alerta Francisco Beirão.


Texto: Paula Pereira

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